Deshifrohet kromozomi mashkullor

Një ekip shkencëtarësh ka deshifruar më të fund kromozomin mashkullor Y, duke hapur rrugën për të kuptuar më mirë zhvillimin mashkullor, fertilitetin dhe sëmundjet e transmetuara gjenetikisht.

Kromozomi Y është pjesa e fundit misterioze e gjenomit njerëzor. Y është njëri nga dy kromozomet seksuale – kromozomi X është tjetri – dhe zakonisht kalohet nga prindi mashkull tek pasardhësit meshkuj.

Njerëzit kanë dy kromozome seksuale në çdo qelizë. Meshkujt kanë një kromozom Y dhe një X, ndërsa femrat kanë dy kromozome X, me disa përjashtime.

Gjenet e kromozomit Y ndihmojnë në rregullimin e funksioneve të rëndësishme riprodhuese, përfshirë prodhimin e spermës, e quajtur zyrtarisht spermatogjenezë, dhe madje përfshihen në rrezikun dhe shkallën e ashpërsisë së tumoreve. Ky kromozom ka rezultuar i vështirë deri tani për t’u deshifruar për shkak të strukturës së tij jashtëzakonisht komplekse.

Rezultatet e studimit të ekipit prej më shumë se 100 studiuesish në mbarë botën, përfshirë shkencëtarët e Universitetit Johns Hopkins, janë botuar në revistën Nature.

"Tani që kemi këtë sekuencë 100% të plotë të kromozomit Y, ne mund të identifikojmë dhe eksplorojmë variacione të shumta gjenetike që mund të ndikojnë në tiparet njerëzore dhe sëmundjet në një mënyrë që ne nuk ishim në gjendje ta bënim më parë," thotë bashkëautori Dylan Taylor, gjenetist i Johns Hopkins dhe kandidat për doktoraturë.

Sekuenca e ADN-së që përbëhet nga kromozomet kodon gjenet dhe qarqet gjenetike që udhëheqin zhvillimin dhe funksionimin e të gjitha qelizave në organizmat e gjallë. Deshifrimi i kromozomit Y u arrit falë teknologjisë së re të renditjes dhe algoritmet e bioinformatikës.