Mutacioni pas mungesës së dhimbjes

Një studim i University College London (UCL) ka zbuluar biologjinë e një mutacioni gjenetik që i bën të mundur bartësit të mos përjetojë dhimbje dhe të shërohet shpejt.

Botuar në revistën Brain, hulumtimi është një vazhdim i zbulimit në 2019-ën të gjenit FAAH-OUT dhe mutacioneve të tij të rralla, të cilat e bëjnë zonjën Jo Cameron pothuajse imune ndaj dhimbjes duke i hequr edhe frikën dhe ankthin.

Studimi i fundit sqaron se si ky mutacion redukton shprehjen e gjenit FAAH dhe ndikon në rrugë të tjera molekulare që lidhen me gjendjen shpirtërore dhe shërimin e plagëve. Këto gjetje mund të hapin rrugën për krijimin e medikamenteve të reja dhe të nxisin kërkime të mëtejshme në këto fusha.

Jo, e cila jeton në Skoci, u referua për herë të parë te gjenetistët e dhimbjes në UCL në vitin 2013, pasi doktori i saj vuri re se ajo nuk kishte dhimbje pas operacioneve të mëdha në ijë dhe dorë. Pas gjashtë vitesh kërkimi, ata identifikuan një gjen të ri që e quajtën FAAH-OUT, i cili përmbante një mutacion të rrallë gjenetik. Një kombinim me një mutacion tjetër, më të zakonshëm në FAAH, u zbulua se ishte shkaku i karakteristikave unike të Jo.

Tani shkencëtrët po përpiqen t’i vënë në përdorim këto gjetje në eksperimentet CRISPR-Cas9 në linjat qelizore për të imituar efektin e mutacionit në gjenet e tjera, si dhe analizimin e shprehjes së gjeneve për të parë se cilat ishin aktive në rrugët molekulare të përfshira me dhimbjen, gjendjen shpirtërore dhe shërimin.

Shkencëtarët konstatuan se FAAH-OUT rregullon shprehjen e FAAH. Dr. Andrei Okorokov (UCL Medicine), autor i studimit, tha: “Geni FAAH-OUT është vetëm një cep i vogël i një kontinenti të gjerë, të cilin ky studim ka filluar ta hartojë. Këto eksplorime kanë identifikuar rrugë molekulare që ndikojnë në shërimin e plagëve dhe disponimin, të gjitha të ndikuara nga mutacioni FAAH-OUT. Si shkencëtarë, është detyra jonë të hulumtojmë dhe mendoj se këto gjetje do të kenë implikime të rëndësishme për fusha të kërkimit si shërimi i plagëve, depresioni dhe më shumë.”